TY  -  JOUR
AU  -  Caccia, Silvio
AU  -  Pasina, Luca
AU  -  Nobili, Alessandro
T1  -  Citocromo P450: polimorfismo genetico
e variabilità farmacologica
PY  -  2012
Y1  -  2012-03-01
DO  -  10.1707/1059.11593
JO  -  Ricerca & Pratica
JA  -  Ric&Pra
VL  -  28
IS  -  2
SP  -  60
EP  -  71
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  2038-2480
Y2  -  2026/05/22
UR  -  http://dx.doi.org/10.1707/1059.11593
N2  -  La farmacogenetica definisce lo studio delle variazioni genetiche e le loro conseguenze sulla risposta individuale ai farmaci. In questo contesto, non ci sono dubbi sul controllo genetico dei farmaci, ed è ben nota la rilevanza dei geni che codificano gli enzimi e i meccanismi di trasporto coinvolti nel loro assorbimento, distribuzione ed eliminazione. Tra questi, alcune isoforme del citocromo P450 (CYP) svolgono un ruolo centrale nel metabolismo dei farmaci. Importante è il fatto che la presenza di polimorfismi in questi geni può variare notevolmente l’attività enzimatica, dando origine a fenotipi con capacità metabolica differente. La genotipizzazione può pertanto fornire indicazioni sulla risposta del singolo individuo a uno specifico farmaco e per alcuni substrati delle isoforme CYP2C9, CYP2C19 e CYP2D6, l’individualizzazione della terapia è diventata una realtà. Permangono comunque delle difficoltà in quanto il numero di enzimi implicati nel metabolismo di un farmaco è frequentemente elevato, e soltanto per alcuni si conoscono le implicazioni cliniche del polimorfismo.
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